先天性巨腸症故名思義可知是一種先天性的疾病,病童的結腸會變得很大,所以稱此病為先天性巨腸症。一般而言，正常的腸道蠕動除了腸道肌肉之外，還需要神經系統的傳導訊息以控制蠕動；先天性巨腸症病因可追溯至母親體內胚胎時期,由於大腸內的神經結細胞沒有長好所致。詳細來說,我們身體有一種自主神經,分為交感神經與副交感神經,從腦部(迷走神經)及脊髓(交感神經叢及薦椎的副交感神經叢)伸出,分布於全身內臟各器官,在我們非意識下,以協調控制各器官的功能，而腸道的運動就靠此自主神經(交感與副交感)來調控收縮及放鬆等動作。當胚胎在此時期因某些因素造成神經細胞的發育受阻;在缺陷部位,結腸壁內缺少副交感神經節細胞,造成交感神經的過度支配,使得腸壁持續維持在收縮的狀態,因此從內括約肌以上受影響的部位就不易放鬆,使得糞塊因無法通過而堆積在缺陷段的近端,將腸道撐的很大,因此形成巨腸症。
        由病灶的長短來看,從肛門內括肌起延伸至結腸、乙狀結腸、降結腸甚至是整段結腸都可能缺少神經結細胞。大部份的病童病灶侷限在直腸或乙狀結腸處,只有少部份的病童病灶擴及整個大腸,甚至連小腸段都可能缺少神經結。目前針對巨腸症在基因方面的異常已被研究出來,80%的病例為顯性體染色體基因突變造成的,但不會百分之百的傳至下一代。
        大多數罹患此症的新生兒在出生後就有輕重不等的症狀出現,近60%的病嬰在1個月內就有症狀出現，近30%的病嬰會在1個月至1歲之間出現症狀,僅有少數會在1歲後才有症狀出現。一般新生兒在出生24小時內會解胎便，而進食後，每天會有一至數次的排便，罹患此病症的新生兒最早的症狀是出生後48小時內仍未排便。其他常見的症狀即是包括腹脹、便秘、嘔吐(含膽汁)及腸阻塞。少數病例會出現盲腸破裂、結腸炎(嚴重腹瀉)、敗血症等併發症而危及性命。排便困難及腹脹在給予灌腸處理後症狀可獲改善,但便秘症狀仍會間斷出現。
        在身體檢查方面,患者在左下腹有時可摸到巨大的糞塊,用手指做肛門檢查常發現肛門特別緊。直腸內不含糞塊,但手指抽出時會有大量氣體及糞便噴出。除此之外,可輔以放射線鋇劑灌腸攝影、肛門直腸壓力測定及直腸切片檢查來確定診斷。一般以鋇劑灌腸攝影檢查可發現狹窄的直腸及其上端膨大的乙狀結腸,在交界處形成漏斗樣的轉移區,在新生兒的檢查,少見此種典型的表現,但在24小時後追蹤x光片,可見到鋇劑滯留。膨大區上巨大的結腸在x光片上要比腰椎寬度大1.5倍以上。而肛門直腸壓力測定則是用氣球將直腸撐開,此時正常人的肛門內括約肌會放鬆而外括約肌相對會收縮;巨結腸症的病童肛門內括約肌不會放鬆,這是因前述腸壁內缺乏神經結細胞所致;關於結腸切片檢查,則是從肛門上2公分處開始做抽吸切片,取得足夠的黏膜下層區作特殊染色,觀察此區神經纖維束末梢有無增生的情況，來判斷是否缺乏神經節細胞。
        我們可利用臨床症狀判斷、身體外觀、x光攝影、壓力計、切片等各種檢查來確定診斷,但有時需要和症狀相似的胎糞阻塞症或腸道閉鎖症等其他疾病做一鑑別診斷。
在治療方面,除了外科作根治性的手術外,內科治療主要是處理併發症及穩定病情,使患者能在最適當的狀況下接受手術治療。
        由於先天性巨結腸症在新生兒時期就可能有症狀發生,故臨床上支持性治療相當重要。病嬰一旦有結腸炎或敗血症的情況,則一定需作好補充輸液、電解質及適當抗生素治療。若有排便不順、腹脹的患者可用物理性刺激肛門或灌腸以利排便。因為臨床上確定診斷有時需經一段時間,而且以外科進行根治性的治療病嬰應達到一定的體重,故在未進行手術前,如何照顧小寶寶即十分的重要。
在三個月前的嬰兒,要注意是否有結腸炎的併發症,故一遇有腹瀉的情形,應就醫檢查。而在飲食方面,副食品的添加與正常嬰兒類似,只是要特別注意排便的狀況,必要時可以物理性刺激肛門或灌腸以利排便,嚴重的病例可能需先作一腸道造口手術,等體重足夠後再進行外科治療。
        手術完後的結果大多會令人滿意,少數病童會有些併發症,如腸炎、狹窄、脫垂等。故如沒有嚴重的併發症或全腸無神經節者,適當的處理大都可恢復正常的排便功能。