原發性先天性青光眼是新生兒常見的青光眼，但仍然少見，大部分是偶發，有10%是自體隱性遺傳，每一萬名新生兒，就有一名可能發生先天性青光眼，可能是基因(GLC3)產生突變造成。
一、病因
原發性先天性青光眼，因眼球虹彩不正常附著在小樑前房角發育異常造成其房水外流阻塞。
分類真正先天性青光眼：佔40%，在媽媽子宮內眼壓就升高。
(一) 嬰兒型青光眼：佔55%，在三歲前產生青光眼。
(二) 青少年型青光眼：最少見，眼壓在3歲至16歲時升高。
二、臨床特徵
(一)角膜混濁：父母最常注意到的第一個徵候，這是眼壓升高造成角膜水腫，可能伴隨流淚畏光和臉部痙攣。
(二)牛眼：因三歲前眼壓上升而壓迫眼球壁造成大眼睛的結果。
(三)彈性模破裂：因眼壓高造成角膜水腫，長期導致永久性結疤，若彈性模破裂可形成Haab氏紋。
(四)視神經盤凹陷：嬰兒在高眼壓下，視神經受壓迫造成損傷而產生視神經盤凹陷現象。
三、診斷
(一) 測量眼壓：眼壓超過20mmHg以上。
(二) 角膜直徑：一歲前角膜直徑大於11mmHg或任何年齡大於13mmHg。
(三) 隅角鏡檢：可發現小樑結構異常。
四、治療
手術治療包括：1、隅角切開術2、小樑切開術3、小樑切除術。
五、術後追蹤
病人應術後定期回診追蹤，眼壓是否正常，角膜直徑是否持續增加，若是未能控制穩定，可能會造成視神經受損、弱視、角膜結疤、白內障和水晶體脫位而造成視力喪失，形成無法彌補的眼盲，父母親及家人更要小心謹慎。