台中24歲黃小姐的父親患有「自體顯性多囊腎」長期洗腎，並於多年前病逝，黃小姐檢查也發現遺傳多囊腎，面臨可能年紀輕輕就要洗腎，心情大受打擊。

多囊腎是一種遺傳性疾病，只要父母親其中一人得病，兒女罹病的機率是50%。腎臟內科主任王家良強調，多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫，但初期沒有明顯症狀難以察覺，普遍在30-40歲後，因腎功能逐漸退化，才會引起高血壓、背痛、腰痛、血尿等症狀，而檢查確定罹病已為時已晚。

如今多囊腎治療已見曙光，在符合特定多囊腎病程下，健保署許可專案使用口服藥物，可以抑制腎臟水泡增長，讓腎功能惡化速度約延緩3成，越早服用越好。根據研究患者在第2期開始持續服用藥物，可延緩7年洗腎；第3期可延緩4年洗腎；第4期可延緩1年左右。

黃小姐腎功能已退化到第3期，目前持續服用藥物，讓腎功能維持住，延緩慢性腎病的惡化速度。

本院與國衛院黃道揚醫師學術合作自體顯性多囊腎基因檢測，讓有腎病家族史患者，找出是否有自體顯性多囊腎基因變異，有助於疾病的診斷，以及優生的諮詢。

副院長暨腎臟內科醫師張家築呼籲，如果父母、親戚是多囊腎患者，建議民眾可到腎臟科檢查，利用腎臟超音波、抽血、驗尿、基因檢測來評估，並持續追蹤腎臟的狀態及功能。