一名十九歲的少女數月前在母親的陪同下前來光田醫院婦產部求診，患者的母親向醫師表示，少女至今仍未出現月經來潮的現象，經醫師檢查才發現是一起罕見的基因突變所造成。 該院婦產科醫師指出，少女的身高約165公分，且乳房也有初步的發育，其餘外觀身材也與一般女孩並無差別，因此個案的母親一直未發現女兒的問題，一直拖到今年才由女兒告知此事，於是趕緊前往醫院就醫。 醫師表示，經檢查證實少女發生的原因為偶發性基因突變所造成，發生機率約為十萬分之一，會使性腺發育不全，因此少女的子宮很薄很小，以生理年齡來看，約為四、五歲小女生才有的子宮。在經由核磁攝影檢查後發現，除了少女的子宮發育不完全外，同時也看不到卵巢的存在；另一方面骨質密度檢查也已經出現第二度骨質疏鬆症的現象。 醫師指出，少女在缺乏荷爾蒙的影響下，除了無月經外，更會比一般人容易產生骨質疏鬆症及心臟方面等疾病，因此當務之急就是給予動情激素與黃體激素的治療，除了預防疾病的發生外，還幫助她第二性徵發育的更完整，同時避免皮膚等器官提早出現老化現象。 不過，醫師也進一步表示，以此案例的情況來看，該名少女最佳的治療結果只能讓子宮發育完全，但其卵巢由於已萎縮，無法自行製造卵子，日後只能借助他人的卵子製造懷孕的機會。 因此醫師提醒所有家長，類似此種病例的特徵為第二性徵不明顯，例如：乳房發育不完全、無腋毛與恥毛，如有上述症狀者，家長就需特別注意；另外，一般女孩初經年齡約在九至十四歲左右，有些家族遺傳會遲至十六歲才出現，但若超過十六歲就需注意是否為疾病或其他原因所造成。