現代成年人因飲食作息不健康的關係，常有肝指數過高的問題。但如果家中一、兩歲的寶寶未感染急性病毒性肝炎、感冒等疾病，卻也出現肝指數持續居高不下的情形時，一定要提高警覺，因為有可能是罹患了無法根治的「裘馨氏肌肉萎縮症」！       上個月一位家住台中市區的許媽媽帶著兩歲半的兒子到本院小兒科看診，她表示孩子一歲多時感冒發燒到附近醫院就醫，當時抽血檢查發現肝指數偏高，醫師說可能是感冒造成，並未在意。但最近孩子因走路姿勢異常，懷疑有扁平足而到他院骨科檢查時，驗血追蹤肝指數還是明顯偏高。許媽媽擔心孩子感染肝炎，所以趁著回大甲娘家時，帶兒子到本院想做一次徹底的檢查。但她萬萬沒想到，兒子竟是罹患了遺傳性的「裘馨氏肌肉萎縮症」，而近來走路不穩也是此症造成，並非扁平足的關係。       兒科暨兒童發展聯合評估中心江國樑醫師指出，許小弟肝指數GOP與GTP的數值高達261和278（正常值分別為42、40），通常嬰幼兒肝指數升高多是因急性病毒性肝炎或感冒服藥等原因，但許小弟並未出現該有的黃疸、疲倦與發燒症狀。江醫師仔細觀察許小弟走路的姿勢，發現有些微的晃動，而髖關節明顯無力，進一步安排「肌酸激酶」（CPK）及後續的肌電圖檢查終於確定許小弟是罹患了遺傳性的「裘馨氏肌肉萎縮症」。在追朔家族病史時，許媽媽才想起曾有一位兄長早逝，但當時她尚年幼，不知兄長也是罹患了裘馨氏肌萎症。

江國樑醫師解釋，「裘馨氏肌肉萎縮症」簡稱DMD，是十八世紀法國神經學者裘馨發現的疾病。患者幾乎完全是男孩，根據歐美的統計報告生率約每十萬新生男嬰中有 20 至 30 人，屬於罕見疾病。患者因為X染色體上的一個基因異常，導致肌肉漸進式退化無力。孩子剛出生時與一般嬰兒無異，大約在1~2歲多的時候，走路、爬行等運動功能可能就慢慢出現細微的發展問題，通常到3、4歲時症狀會較為明顯，走路步履蹣跚，左右晃動容易跌倒，乍看之下就像企鵝走路。且因髖關節無力的關係，當孩子要從地上爬起來時，必須先伸直雙腿，然後雙手撐著腿慢慢挺起身，這種典型的姿態又稱為「高爾體徵」。       裘馨氏肌肉萎縮症無法根治，但如果能及早發現、及早治療，仍可透過藥物和持續性的復健來延緩病情的發展和降低併發症發生。不過，因為初期症狀實在不明顯，像許小弟就沒有典型的「高爾體徵」，若非兒童神經暨早療的專科醫師恐怕難以察覺並進一步安排關鍵的「肌酸激酶」（CPK）檢查。但根據研究顯示，病童在症狀尚未發生之前肝指數就會有持續居高不下的情形，肝功能指數GOT、GPT偏高未必是肝臟出問題，因为這兩種酵素也存在肌肉中，當大量肌肉發炎或壞死時這兩種酵素也會升高，所以居高不下的肝指數可作為裘馨氏肌萎症的一種早期的警訊。另外部分病童也會合併輕度的智能缺陷而表現出語言發展的遲緩。因此提醒民眾，若發現家中寶寶有上述步態、發展問題或肝指數莫名居高不下時，應儘快至有兒童發展評估服務的醫院檢查。       另外，裘馨氏肌肉萎縮症是一種由母親隱性遺傳，只在男性身上發病的疾病，若母親帶有隱性基因，子女帶因或發病的機率約有50％。因此建議民眾可透過醫院提供的遺傳諮詢或基因檢測服務，了解自己與配偶是否帶有家族遺傳疾病的隱性基因，才能事先做好生育計劃的調整及準備。